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臨床遺伝科

疾患と症例

主な対象疾患は、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミー、クラインフェルター症候群、ターナー症候群、22q11.2欠失症候群、プラダーウィリ症候群、ウィリアムズ症候群、神経線維腫症1型(フォン・レックリングハウゼン病)、ソトス症候群、チャージ症候群などの先天異常症候群です。口唇口蓋裂や多指症などの遺伝相談、てんかん性脳症や繊毛病などの遺伝子解析、原因不明の先天異常症候群の診断も行います。

お子さまに以下のようなことがありましたら、どうぞご相談ください。
 ・発達の遅れがあり、また心臓や腎臓にも病気があり、原因がわからない
 ・かかりつけの先生から○○症候群といわれたが、遺伝子解析をして診断を確定してほしい
 ・△△症候群と診断されたが、同じ病気の人がいたら話をしてみたい

なお、当科では以下の事項はお取り扱いできません。
 ・NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)などの出生前診断
 ・HBOC(遺伝性乳がん卵巣がん)の相談、検査
 ・親子鑑定、OTC(医師の仲介しない)遺伝子検査サービスなど、病気と関係しないもの

21トリソミー

21番染色体が3本あることによって生じる疾患です。特徴的な顔貌、柔らかい筋肉、発達の遅れを認めます。心臓や腎臓の病気や、時に特殊なタイプの白血病になることがあります。体が柔らかいため、脱臼などに注意する必要があります。発達の程度はさまざまです。

神経線維腫症1型

神経線維腫症1型は約3000人に1人程度にみられる常染色体優性遺伝疾患です。乳児期から茶褐色のカフェオレ斑が体に多数みられ、思春期ころから全身の皮膚にやわらかい良性腫瘍がみられるようになります。そのほか、側彎や眼の異常、てんかんなどを合併することがあります。神経線維腫症1型の親からは50%の確率で同じ病気の子が生まれます。一方で親がこの病気でなくてもお子さまが神経線維腫症1型となることがあります。

カブキ(Kabuki)症候群

目の下側の結膜が反転し、あたかも歌舞伎役者のようにみえることから名付けられた病気です。主にKMT2Dという遺伝子の異常により発症する常染色体優性遺伝疾患です。特徴的な顔貌のほか、発達の遅れや心臓、腎臓の病気がみられることがあります。

繊毛病

細胞に生えている毛(繊毛といいます)が遺伝子の異常により機能が悪くなり、さまざまな異常が見られる病気です。主に、中枢神経、網膜、肝臓、骨、腎臓に症状が見られます。繊毛病の遺伝子は極めて多く診断が難しいといわれていました。当科では神戸大学小児科と共同でこの病気の効率的な診断方法の研究を行っています。

連絡先 連絡先:兵庫県立こども病院 臨床遺伝科
住所:〒650-0047 神戸市中央区港島南町1丁目6-7
電話(078) 945-7300(代表)