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• 外来診察担当医
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• 医療関係者の方へ

診療の特色

兵庫県立こども病院臨床遺伝科では染色体や遺伝子に原因があるさまざまな病気（以下、遺伝性疾患といいます）をもつ患者さまの診療を行います。当院での臨床遺伝科開設の重要な意義は、遺伝（hereditary）や遺伝子（gene）に関する正しい情報提供を行い、人間のもつ多様性を理解し、それぞれの患者に合わせた最適な医療を提供することです。臨床遺伝科では、院内外のさまざまな診療科・医療機関・研究機関と連携して診療を行います。

遺伝性疾患は近年研究が大きく進んでいる分野です。臨床遺伝科では、神戸大学小児科をはじめとする全国の医療機関・研究機関と連携し、次世代シークエンサーやアレイCGHといった最新の遺伝子解析システムを使って正確な遺伝学的診断を行います。当院は未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases, IRUD）地域拠点病院である神戸大学の協力病院です。当院でIRUDへの参加が可能です。

一方で、遺伝子解析を受けたくないという考え方もあります。解析を行う前と後に、遺伝子解析についての疑問や不安について、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを行います。それぞれの疾患や個人の考え方に合わせた最善の方法をご相談させていただきます。

遺伝性疾患には非常にまれな病気も多く、同じ病気を持つ患者のご家族どうしで支えあうこと（ピアサポートといいます）で、お子さまやご家族の悩みや不安が解消される場合があります。臨床遺伝科ではこのようなピアサポートへの橋渡しを行います。またそれぞれの病気にあわせた社会資源などの情報提供も行います。当科では遺伝性疾患の診療を通して、できるだけ多くのみなさまに貢献したいと考えています。

• 遺伝相談はこどもから成人まで可能です。
• 臨床遺伝科への受診は医療機関からの紹介状が必要です（紹介状の取得が難しい場合は下記の「遺伝カウンセリングをご希望の方へ」をご覧ください）。

遺伝カウンセリングをご希望の方へ

臨床遺伝科は完全予約制です。

遺伝カウンセリングでは、相談したい疾患やその内容について、医療者からの詳しい情報提供が必要となる場合が多くあるため、基本的には現在おかかりの医療機関にご相談の上、地域連携室を通してご紹介・ご予約をいただいています。

かかりつけのない患者様や、その他遺伝に関わるご相談のある方、相談の対象になるか分からない等のご不安のある方は、以下のメールアドレスへ気軽にお問い合わせください。当院の認定遺伝カウンセラー より、メールやお電話等でご連絡させていただき、詳細をおうかがいした上で、当院で対応可能か判断させていただきます。

相談内容によっては当科では対応が難しい場合もございますので、ご了承ください。

• 当科はご相談に年齢制限を設けておりません。成人の方でも対応させていただきます。
• ご相談の内容によって、保険診療内で対応可能な場合と自費診療（遺伝カウンセリングのみ5,000円）となる場合があります。また、当院産科の「出生前診断・遺伝相談外来」への受診をご提案させていただく場合もございます。
• 必ず遺伝学的検査を受けていただけるわけではありません。医師が適応を判断した上でのご提案となります。
• 予約をお取りする前に、必ず一度は電話でご連絡をさせていただきます。平日の9時から17時30分まででご都合の悪い時間帯、希望の時間帯等ございましたら、問い合わせの際にお伝えください。

お問い合わせの際に記載いただきたい内容（ペーストしてご使用ください）

疾患と症例

お子さまに以下のようなことがありましたら、どうぞご相談ください。

• 発達の遅れがあり、また心臓や腎臓にも病気があり、原因がわからない
• かかりつけの先生から○○症候群といわれたが、遺伝子解析をして診断を確定してほしい
• △△症候群と診断されたが、同じ病気の人がいたら話をしてみたい

なお、当科では以下の事項はお取り扱いできません。

• 親子鑑定、DTC（医師の仲介しない）遺伝子検査サービスなど、病気と関係しないもの

実際の主な診療・診断事例

2023年

• Alstrom症候群
• Angelman症候群
• Bardet-Biedl症候群
• Beckwith-Wiedemann症候群
• Bohring Opitz症候群
• Brain-Lung-Thyroid syndrome
• BRPF1異常症
• BRWD3異常症
• CHARGE症候群
• Coffin-Siris症候群
• Cowden症候群
• Genitopatellar症候群
• Kabuki症候群
• LEOPARD症候群
• Lowe症候群
• Menke-Hennekam症候群1型
• Noonan症候群
• Opitz G/BBB症候群
• PDE4D異常症
• Pitt Hopkins症候群
• RASA1関連疾患
• Robinow症候群
• Rubinstein-Taybi症候群
• Silver-Russell症候群
• Smith-Magenis症候群
• Sotos症候群
• TARP症候群
• Temple症候群
• Treacher-Collins症候群
• WAGR症候群
• Xia-Gibss症候群
• Yunis-Varon症候群
• クリーフストラ症候群
• コルネリア・デ・ランゲ症候群
• プラダー・ウィリー症候群
• 口顔指症候群
• DICER1症候群
• Gorlin-Gortz症候群
• 神経線維種症1型
• 神経線維種症2型
• PTEN遺伝子異常症
• 網膜芽細胞腫
• 家族性多発性軟骨腫症
• GABRB2遺伝子異常
• GRIN1異常症
• Joubert症候群
• PPP2R5D異常症
• Rett症候群
• 結節性硬化症
• 遺伝性痙性対麻痺
• MECP2重複症候群
• MELAS
• Au-Kline症候群
• BCL11B遺伝子関連疾患
• BRPF1異常症
• CACNA1E異常症
• CAMK2B遺伝子異常症
• CDKL5異常症
• Charcot-Marie Tooth病
• Dravet症候群
• EBP遺伝子異常
• HECW2異常
• IQSEC2遺伝子異常症
• NEDHISB
• OPA1遺伝子異常
• PHF8関連知的障害
• SMALED2
• SUPT16H異常症
• SYNGAP1関連知的障害
• TBR1遺伝子異常症
• TRIO異常症
• TUBB3遺伝子異常症
• VPS16異常症
• WASF1異常症
• 筋強直性ジストロフィー
• ネマリンミオパチー
• Shwachman-Diamond症候群
• X連鎖性リンパ増殖症候群
• 血友病A
• 嚢胞性線維症
• フォンウィルブランド病
• 先天性赤芽球癆
• 2型コラーゲン異常症
• Beals症候群
• Crouzon症候群
• 進行性骨化性線維異形成症
• Klippel-Feil症候群
• Kniest症候群
• Loeys-Dietz症候群
• Marfan症候群
• SHOX異常症
• エーラスダンロス症候群
• 骨形成不全症
• 軟骨無形成症
• ネイル・パテラ症候群
• 下顎顔面骨遺骨症 Guion-Almeida型
• 常染色体劣性遺伝型Larsen症候群
• シュワルツヤンペル症候群
• Usher症候群
• Waardenburg症候群
• QT延長症候群
• 拡張型心筋症
• 常染色体顕性多発性嚢胞腎
• Alport症候群
• BOR症候群
• LAMA5異常症
• 腎コロボーマ症候群
• 染色体異常（10q26欠失症候群
• 19番染色体部分重複
• 1p36欠失症候群
• 1q21.1重複症候群
• 1q44欠失症候群
• 22q11.2欠失症候群
• 22q11.2重複症候群
• 22q13重複症候群
• 4p欠失症候群
• 5pトリソミー
• 5pマイナス症候群
• 9p13欠失症候群
• Jacobsen症候群
• Smith-Magenis症候群
• Warkany症候群
• Williams症候群
• ターナー症候群
• ダウン症候群 など）
• 混合性性腺異形成
• BPAN
• Wilson病
• アジソン病
• グリコシル化異常症
• フェニルケトン尿症
• 副腎白質ジストロフィー
• プロピオン酸血症
• マッキューン・オルブライト症候群
• モルキオ症候群
• 全身性カルニチン欠乏症　など

2022年

• ダウン症候群
• Noonan症候群
• Turner症候群
• クラインフェルター症候群
• Joubert症候群
• Marfan症候群
• Kabuki症候群
• LEOPARD症候群
• McCune-Albright症候群
• DiGeroge（22q11.2欠失）症候群
• Prader-Willi症候群
• Williams症候群
• Tracher-Collins症候群
• Yunis-Varon症候群
• Xia-Gibbs症候群
• Sotos症候群
• Silver-Russell症候群
• Pitt-Hopkins症候群
• Opitz-GBBB症候群
• Young-Simpson症候群
• Genitopatellar症候群
• Langer-Giedion症候群
• MCTO
• MEF2C遺伝子異常症
• Menke-Hennekam症候群
• 鰓耳腎症候群
• Bosma無鼻症候群
• Adams-Scott症候群
• Angelman症候群
• Bardet-Biedl症候群
• Beckwith-Wiedemann症候群
• BRPF1関連異常症
• CDKL5異常症
• CFC症候群
• CHARGE症候群
• CLOVES症候群
• Coffin-Siris症候群
• Danon病
• 先端異骨症2型
• 口顔指症候群1型
• 神経線維腫症1型
• 神経線維腫症2型
• COL1A1異常症
• 2型コラーゲン異常症
• 骨形成不全症候群
• 遺伝性QT延長症候群
• 家族性肥大型心筋症
• Jacobsen症候群
• Kleefstra症候群
• 眼列狭小症候群
• 先天性貧血3型
• 多発性内分泌腫瘍2A型
• 滑脳症
• Cowden症候群
• FLNA遺伝子異常症
• Dravet症候群
• その他のてんかん性脳症
• X連鎖性慢性肉芽腫症
• Wiscott-Aldrich症候群
• Larsen症候群
• Beals症候群
• FOP
• Loeys-Dietz症候群
• エーラス・ダンロス症候群
• 軟骨無形成
• 軟骨低形成
• Alstrom症候群
• フェニルケトン尿症
• 鎖骨頭蓋異形成
• ネフロン癆
• 常染色体顕性多発性嚢胞腎
• 常染色体潜性多発性嚢胞腎
• 染色体異常（1p36欠失
• 1q21.1重複症候群
• 2p欠失
• 3番染色体異常
• 4p-症候群
• 5p-症候群
• 5pトリソミー
• 6番染色体部分欠失
• 10p部分重複
• 13q中間部欠失
• 14q中間部欠失
• 15q11.2欠失症候群
• 17p13欠失
• 17q12欠失
• 18トリソミー
• リング染色体）など

2021年

• FOXL2遺伝子異常症（眼瞼裂狭小症候群）
• 常染色体顕性脊髄性筋萎縮症
• 網膜芽細胞腫
• 11p欠失
• 15q12欠失
• 17p12欠失
• 17p13.3重複
• 17q12欠失
• 18p欠失
• 19q欠失
• Marfan症候群
• 高IgM症候群
• てんかん性脳症（STXBP1異常
• DEPDC5異常
• GABRB3異常）
• 鎖骨頭蓋異形成
• NKX2-1異常症（甲状腺機能低下症）
• 古典型エーラスダンロス症候群
• シトリン欠損症
• 13トリソミー
• Down症候群
• Sotos症候群
• 脊髄小脳変性症（ITPR1異常
• CTNNB1異常
• CACNA1A異常）
• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）
• Rubinstein-Taybi症候群
• MECP2重複症候群
• Adams-Olivar症候群
• Cornelia-de-Lange症候群
• Noonan症候群
• GNAS異常症
• 22q11.2欠失
• Williams症候群
• 筋強直性ジストロフィー
• 骨端異形成
• ACAN異常（低身長）
• Rett症候群
• TSC2-PKD1隣接遺伝子欠失
• Antley-Bixler症候群
• Smith-Magenis症候群
• 軟骨無形成症
• Aarskog-Scott症候群
• QT延長症候群1型
• 同2型
• 同3型
• 知的障害（PPP2R5D異常症
• DDX3X異常症）
• Klinefelter症候群
• BPAN
• Dravet症候群
• 骨形成不全症
• Nail-Patella症候群
• 常染色体潜性多発性嚢胞腎（ARPKD）
• 常染色体顕性多発性嚢胞腎（ADPKD）
• 神経線維腫症1型
• Thomsen病
• X連鎖性水頭症
• Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy症候群
• Menke-Hennekam症候群
• Bardet-Biedl症候群
• 前頭骨幹端異形成1型
• CAMTA1異常症
• Treacher-Collins症候群

2020年

• Down症候群
• Klinefelter症候群
• Turner症候群
• Prader-Willis症候群
• Kleefstra症候群
• 22q11.2欠失症候群
• Kabuki症候群
• Sotos症候群
• Alagille症候群
• Young-Simpson症候群
• Bardet-Biedl症候群
• Noonan症候群
• CFC症候群
• Crouzon症候群
• Rubinsitein-Taybi症候群
• Coffin-Siris症候群
• 口顔指症候群
• Cornelia de Lange症候群
• IFAP症候群
• Snider Blok-Campeau症候群
• Bartter症候群
• Dent病
• 前頭骨端異形成
• MECP2重複症候群
• 15q11.2欠失症候群
• 古典型エーラスダンロス症候群
• Marfan症候群
• 滑脳症
• 高IgE症候群
• QT延長症候群
• Rett症候群
• 網膜色素変性症
• カルタゲナー症候群
• CHARGE症候群
• 小脳血管病
• 軟骨無形成症
• Cowden症候群
• Lesch-Nyhan症候群
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• 網膜芽細胞腫
• てんかん性脳症
• Tay-Sachs病
• 神経線維腫症2型
• モリブデン補酵素欠損症

2019年

• Down症候群
• Kabuki 症候群
• Sotos 症候群
• Coffin-Siris 症候群
• Nicolaides-Baraitser 症候群
• Noonan 症候群
• KBG 症候群
• CFC 症候群
• Alagille 症候群
• 眼裂狭小症候群
• Guion-Almeida 型顎顔面異骨症
• 筋拘縮型Ehlers-Danlos 症候群
• Currarino 症候群
• Joubert症候群
• GLUT1欠損症
• 神経線維腫症1型
• グリシン脳症
• てんかん性脳症
• BPAN
• 10型コラーゲン異常症
• クルーゾン症候群
• Larsen症候群
• Bartter症候群
• Dent症候群
• 鰓耳腎症候群
• UMOD腎症
• Diamond-Blackfan症候群
• RASA1関連疾患　など

21トリソミー

21番染色体が３本あることによって生じる疾患です。特徴的な顔貌、柔らかい筋肉、発達の遅れを認めます。心臓や腎臓の病気や、時に特殊なタイプの白血病になることがあります。体が柔らかいため、脱臼などに注意する必要があります。発達の程度はさまざまです。

神経線維腫症1型

神経線維腫症１型は約3000人に1人程度にみられる常染色体優性遺伝疾患です。乳児期から茶褐色のカフェオレ斑が体に多数みられ、思春期ころから全身の皮膚にやわらかい良性腫瘍がみられるようになります。そのほか、側彎や眼の異常、てんかんなどを合併することがあります。神経線維腫症1型の親からは50%の確率で同じ病気の子が生まれます。一方で親がこの病気でなくてもお子さまが神経線維腫症１型となることがあります。

カブキ（Kabuki）症候群

目の下側の結膜が反転し、あたかも歌舞伎役者のようにみえることから名付けられた病気です。主にKMT2Dという遺伝子の異常により発症する常染色体優性遺伝疾患です。特徴的な顔貌のほか、発達の遅れや心臓、腎臓の病気がみられることがあります。

繊毛病

細胞に生えている毛（繊毛といいます）が遺伝子の異常により機能が悪くなり、さまざまな異常が見られる病気です。主に、中枢神経、網膜、肝臓、骨、腎臓に症状が見られます。繊毛病の遺伝子は極めて多く診断が難しいといわれていました。当科では神戸大学小児科と共同でこの病気の効率的な診断方法の研究を行っています。

遺伝学的に診断された希少疾患をもつ方とそのご家族への支援

先天異常症候群をもつ子と家族の支援システム

当院では、東京都立小児総合医療センターの臨床遺伝科と共同で、希少な遺伝性疾患を持つ方とそのご家族の支援をしています。

その中の1つの取り組みとして、先天異常症候群をもつ子と家族の支援システム：GENIEというホームページを公開しました。（https://genie-peer.jp/genie/）

GENIEは、GENetic Information for Empowermentの略です。さまざまな先天異常症候群、希少疾患をよく知るために、日本語による疾患情報を提供していきます。
また、同じ境遇や立場にある患者さん・ご家族が共通の話題について話し合う機会：ピアカウンセリング実現のためのお手伝いも進めていきます。

スタッフ

外来診察担当医

論文

2023年

1. Hiromoto K, Morisada N, Tairaku S, Nozu K, Iijima K, Funakoshi T. Genetic autopsy and genetic counseling for a case of fatal oligohydramnios due to de novo 17q12 deletion syndrome. J Obstet Gynaecol Res. 49: 1624-1627, 2023

2. Kawanami Y, Horinouchi T, Morisada N, Kato T, Nozu K. 4q25 Microdeletion with Axenfeld-Rieger Syndrome and Developmental Delay. Case Rep Genet. 4592114, 2023

3. Hanafusa H, Yamaguchi H, Kondo H, Nagasaka M, Juan Ye M, Oikawa S, Tokumoto S, Tomioka K, Nishiyama M, Morisada N, Matsuo M, Nozu K, Nagase H. Dravet syndrome and hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome associated with an intronic deletion of SCN1A. Brain Dev. 45: 317-323, 2023

4. 村越由佳, 櫻谷浩志, 遠藤翔太, 横田俊介, 権田裕亮, 森貞直哉, 野津寛大, 藤永周一郎. 乳児期に急速に末期腎不全に至ったWDR19変異によるSenior-Loken症候群の女児例. 日本小児腎不全学会雑誌. 43: 96-99, 2023

5. 花房宏昭, 森貞直哉, 長坂美和子, 叶明娟, 野口裕子, 長野智那, 野津寛大, 粟野宏之. Basilicata-Akhtar syndrome derived from a nullisomy of the MSL3 region in a Japanese boy. 脳と発達. 55: 279-282, 2023

6. 辻本泰貴, 山本直希, 福満隼人, 坂東弘教, 山本雅昭, 廣田勇士, 田中敬子, 森貞直哉, 長坂美和子, 福岡秀規, 小川渉. 骨粗鬆症を契機に診断に至ったLoeys-Dietz症候群の一例. 日本内分泌学会雑誌. 99 Suppl.: 29-31, 2023

7. 森貞直哉. 【腎・泌尿器疾患-血尿から移植まで】病因研究・遺伝子診断の進歩　先天性腎尿路異常,ネフロン癆. 小児内科. 55: 1197-1202, 2023

8. 森貞直哉, 洪本加奈. 【腎臓病外来:マネジメントとコツ】疾患別外来(初診・再診含めて)　遺伝性腎疾患．腎と透析. 94: 577-581, 2023

9. 松本培世, 内山美穂子, 平久進也, 小阪嘉之, 森貞直哉, 篠澤圭子, 木内英, 船越徹. 前児の頭蓋内出血を契機に判明した重症型血友病B確定保因者の妊娠・分娩管理. 産婦人科の実際. 72: 437-443, 2023

10. Hiromoto K, Yamada T, Tsuchiya M, Kawame H, Nanba E, Goto Y, Kosugi S. Challenges of secondary finding disclosure in genomic medicine in rare diseases: A nation-wide survey of Japanese facilities outsourcing comprehensive genetic testing. J Hum Genet. 68(1):1-9, 2023

11. Hiromoto K, Nishigaki M, Kosugi S, Yamada T. Reproductive decision-making following the diagnosis of an inherited metabolic disorder via newborn screening in Japan: a qualitative study. Front Reprod Health. 5:1098464, 2023

2022年

1. Sakakibara N, Nozu K, Yamamura T, Horinouchi T, Nagano C, Ye MJ, Ishiko S, Aoto Y, Rossanti R, Hamada R, Okamoto N, Shima Y, Nakanishi K, Matsuo M, Iijima K, Morisada N. Comprehensive genetic analysis using next-generation sequencing for the diagnosis of nephronophthisis-related ciliopathies in the Japanese population. J Hum Genet. 67: 427-440, 2022

2. Suzuki H, Nozaki M, Yoshihashi H, Imagawa K, Kajikawa D, Yamada M, Yamaguchi Y, Morisada N, Eguchi M, Ohashi S, Ninomiya S, Seto T, Tokutomi T, Hida M, Toyoshima K, Kondo M, Inui A, Kurosawa K, Kosaki R, Ito Y, Okamoto N, Kosaki K, Takenouchi T. Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations. J Pediatr. 244: 38-48.e1, 2022

3. Masuda M, Kanno A, Nara K, Mutai H, Morisada N, Iijima K, Morimoto N, Nakano A, Sugiuchi T, Okamoto Y, Masuda S, Katsunuma S, Ogawa K, Matsunaga T. Phenotype-genotype correlation in patients with typical and atypical branchio- oto-renal syndrome. Sci Rep. 2022 Jan 19;12(1):969.

4. Sakakibara N, Ijuin T, Horinouchi T, Yamamura T, Nagano C, Okada E, Ishiko S, Aoto Y, Rossanti R, Ninchoji T, Awano H, Nagase H, Minamikawa S, Tanaka R, Matsuyama T, Nagatani K, Kamei K, Jinnouchi K, Ohtsuka Y, Oka M, Araki Y, Tanaka T, Harada MS, Igarashi T, Kitahara H, Morisada N, Nakamura SI, Okada T, Iijima K, Nozu K. Identification of novel OCRL isoforms associated with phenotypic differences between Dent disease-2 and Lowe syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2022 Jan 25;37(2):262-270.

5. Ishiko S, Morisada N, Kondo A, Nagai S, Aoto Y, Okada E, Rossanti R, Sakakibara N, Nagano C, Horinouchi T, Yamamura T, Ninchoji T, Kaito H, Hamada R, Shima Y, Nakanishi K, Matsuo M, Iijima K, Nozu K. Clinical features of autosomal recessive polycystic kidney disease in the Japanese population and analysis of splicing in PKHD1 gene for determination of phenotypes. Clin Exp Nephrol. 2022 Feb;26(2):140-153.

6. Matsui S, Iwatani S, Morisada N, Takenouchi T, Yoshimoto S. Vocal cord paralysis in autosomal dominant spinal muscular atrophy due to BICD2. Congenit Anom (Kyoto). 63: 52-53, 2022

7. Yoshino M, Shimabukuro W, Takeichi M, Omura J, Yokota C, Yamamoto J, Nakanishi K, Morisada N, Nozu K, Iijima K, Takahashi Y. A case of Potter sequence with WT1 mutation. CEN Case Rep. 2022 [Online ahead of print]

8. Okada E, Morisada N, Horinouchi T, Fujii H, Tsuji T, Miura M, Katori H, Kitagawa M, Morozumi K, Toriyama T, Nakamura Y, Nishikomori R, Nagai S, Kondo A, Aoto Y, Ishiko S, Rossanti R, Sakakibara N, Nagano C, Yamamura T, Ishimori S, Usui J, Yamagata K, Iijima K, Imasawa T, Nozu K. Detecting MUC1Variants in Patients Clinicopathologically Diagnosed With Having Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease. Kidney Int Rep. 7: 857-866, 2022

9. 洪本 加奈, 森貞直哉. 出生前から小児期に発見されたKlinefelter症候群の患者と家族に対する遺伝カウンセリングの検討. 小児科. 63: 541-544, 2022

10. 洪本 加奈, 森貞直哉, 中村 さやか, 齋藤 敦郎, 城戸 佐知子, 小林 大介, 野村 耕治, 野津 寛大Marfan症候群とX連鎖性高IgM症候群を合併した兄弟とその家族への遺伝カウンセリング. 日本遺伝カウンセリング学会誌43: 29-34, 2022

11. 洪本加奈, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠. 生殖細胞系列の網羅的遺伝子解析によって副腎白質ジストロフィーの原因遺伝子であるABCD1のバリアントが二次的に見つかったKleefstra症候群の1例　開示の判断に関与する要素に対する考察. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 42: 449-455, 2022

12. 中谷 尚子, 齋藤 敦郎, 片山 大資, 市川 貴之, 野口 隼, 中村 さやか, 田村 彰広, 神前 愛子, 岸本 健治, 石田 敏章, 森 健, 森貞直哉, 吉田 牧子, 野村 耕治, 長谷川 大一郎, 小阪 嘉之. RB1遺伝学的検査が診断に有用であった両側網膜芽細胞腫. 日本小児科学会雑誌. 126: 505-509, 2022

13. 森貞直哉．【バイオDBとウェブツール】DECIPHER　世界中から登録された神経発達症例データベース　マイクロアレイ検査の強い味方．実験医学. 40: 2901-2904, 2022

14. 森貞直哉．【腎臓症候群(第3版)】先天性・遺伝性腎疾患　先天奇形症候群　鰓耳腎症候群．日本臨床別冊腎臓症候群II . 170-173, 2022

15. 森貞直哉．【小児の腎疾患を見つめ直す】腎疾患の遺伝子解析．小児科. 63: 583-588, 2022

2021年

1.Tao K, Morisada N, Awazu M. What is the cause of kidney dysfunction in a newborn with trisomy 21? Answers. Pediatr Nephrol. 37(2):353-355, 2021

2. Tao K, Morisada N, Awazu M. What is the cause of kidney dysfunction in a newborn with trisomy 21? Questions. Pediatr Nephrol. 37(2):351-352, 2021

3. Morisada N, Ishida Y, Tokumoto S, Maruyama A, Iijima K. Severe neurodevelopmental disorder caused by an MEF2C nonsense mutation. Pediatr Int. 63(12):1536-1538, 2021

4. Kondo A, Nagano C, Ishiko S, Omori T, Aoto Y, Rossanti R, Sakakibara N, Horinouchi T, Yamamura T, Nagai S, Okada E, Shima Y, Nakanishi K, Ninchoji T, Kaito H, Takeda H, Nagase H, Morisada N, Iijima K, Nozu K. Examination of the predicted prevalence of Gitelman syndrome by ethnicity based on genome databases. Sci Rep. 11(1):16099, 2021

5. Ozaki K, Mituboshi A, Nagai M, Nishiyama A, Nishimura G, Morisada N, Iijima K. Mild progressive osseous heteroplasia overlap syndrome with PTH and TSH resistance appearing during adolescence and not early childhood. Endocrine. 74(3):685-689, 2021.

6. Nakamura M, Kanda S, Kajiho Y, Morisada N, Iijima K, Harita Y. A case of 17q12 deletion syndrome that presented antenatally with markedly enlarged kidneys and clinically mimicked autosomal recessive polycystic kidney disease. CEN Case Rep. 10(4):543-548, 2021.

7. Wijaya YOS, Ar Rohmah M, Niba ETE, Morisada N, Noguchi Y, Hidaka Y, Ozasa S, Inoue T, Shimazu T, Takahashi Y, Tozawa T, Chiyonobu T, Inoue T, Shiroshita T, Yokoyama A, Okamoto K, Awano H, Takeshima Y, Saito T, Saito K, Nishio H, Shinohara M. Phenotypes of SMA patients retaining SMN1 with intragenic mutation. Brain Dev. 43(7):745-758, 2021.

8. Matsubara Y, Akamine S, Chong PF, Kawakami S, Maehara K, Kaku Y, Kurokawa M, Morisada N, Iijima K, Kira R. Infantile spasms and early-onset progressive polycystic renal lesions associated with TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome. Seizure. 86:82-84, 2021.

9. Tanaka Y, Morisada N, Suzuki T, Ohashi Y, Ye MJ, Nozu K, Tsuruta S, Iijima K. A woman with a dual genetic diagnosis of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and KBG syndrome. CEN Case Rep. 10(2):184-188, 2021.

10. Otake S, Tamashiro R, Morisada N, Kasai M. Infant Pyogenic Liver Abscess Complicated With Autoimmune Neutropenia: Two Cases. Pediatr Infect Dis J. 40(2):151-153, 2021.

11. 白鳥孝俊, 三浦健一郎, 白井陽子, 安藤太郎, 池野かおる, 金子直人, 薮内智朗, 石塚喜世伸, 森貞直哉, 飯島一誠, 服部元史．低カリウム血症を契機に発見されたMAPKBP1遺伝子変異を伴うネフロン癆の11歳女児例．日本小児体液研究会誌．13; 45-50, 2021.

12. 洪本加奈, 森貞直哉, 沖田 空, 飯島一誠．アレイCGHで2q13.1欠失を同定後にDNAメチル化解析でAngelman症候群と確定診断した女児の遺伝カウンセリング．小児科．62(3); 282-285, 2021.

13. 森貞直哉．こどもたちのための遺伝医療．日本小児科学会雑誌．125(12): 1633-1639, 2021.

14. 森貞直哉、洪本加奈．医療としての腎疾患遺伝子解析．日本小児腎臓病学会雑誌、34(2): 109-114, 2021.

15. 森貞直哉, 洪本加奈．【腎疾患の移行期医療】移行期医療と遺伝カウンセリング．腎臓内科．14(2): 158-163, 科学評論社, 2021.

16. 洪本加奈, 森貞直哉, 山田崇弘．【新生児マススクリーニングと治療の最前線】新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング．遺伝子医学; 11(3): 88-92, メディカルドゥ, 2021.

17. 森貞直哉．【膵臓症候群(第3版)-その他の膵臓疾患を含めて-】先天性膵病変　Jeune症候群．日本臨床別冊膵臓症候群．80-82, 日本臨床社, 2021.

18. 野津寛大, 森貞直哉, 長野智那, 堀之内智子, 榊原菜々, 山村智彦, 飯島一誠．遺伝性腎疾患における遺伝学的検査方法の進歩．腎臓内科; 13(1)105-112, 科学評論社, 2021.

19. 森貞直哉．言葉の発達の遅れと遺伝性疾患．小児科．62(1): 45-51, 金原出版, 2021.

2020年

1: Matsubara Y, Akamine S, Chong PF, Kawakami S, Maehara K, Kaku Y, Kurokawa M, Morisada N, Iijima K, Kira R. Infantile spasms and early-onset progressive polycystic renal lesions associated with TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome. Seizure. 2021 Jan 30;86:82-84.

2: Horiuchi K, Kogiso T, Sagawa T, Ito T, Taniai M, Miura K, Hattori M, Morisada N, Hashimoto E, Tokushige K. Bardet-Biedl Syndrome Caused by Skipping of SCLT1 Complicated by Microvesicular Steatohepatitis. Intern Med. 2020;59(21):2719-2724.

3: Tanaka Y, Morisada N, Suzuki T, Ohashi Y, Ye MJ, Nozu K, Tsuruta S, Iijima K. A woman with a dual genetic diagnosis of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease and KBG syndrome. CEN Case Rep. 2020 Oct 13.

4: Otake S, Tamashiro R, Morisada N, Kasai M. Infant Pyogenic Liver Abscess Complicated With Autoimmune Neutropenia: Two Cases. Pediatr Infect Dis J. 2021 Feb 1;40(2):151-153.

5: Shishido A, Morisada N, Tominaga K, Uemura H, Haruna A, Hanafusa H, Nozu K, Iijima K. A Japanese boy with NAA10-related syndrome and hypertrophic cardiomyopathy. Hum Genome Var. 2020 Aug 17;7:23.

6: Yamamura T, Horinouchi T, Nagano C, Omori T, Sakakibara N, Aoto Y, Ishiko S, Nakanishi K, Shima Y, Nagase H, Takeda H, Rossanti R, Ye MJ, Nozu Y, Ishimori S, Ninchoji T, Kaito H, Morisada N, Iijima K, Nozu K. Genotype-phenotype correlations influence the response to angiotensin-targeting drugs in Japanese patients with male X-linked Alport syndrome. Kidney Int. 2020 Dec;98(6):1605-1614.

7: Sakakibara N, Nagano C, Ishiko S, Horinouchi T, Yamamura T, Minamikawa S, Shima Y, Nakanishi K, Ishimori S, Morisada N, Iijima K, Nozu K. Comparison of clinical and genetic characteristics between Dent disease 1 and Dent disease 2. Pediatr Nephrol. 2020 Dec;35(12):2319-2326.

8: Aoto Y, Kise T, Nakanishi K, Nagano C, Horinouchi T, Yamamura T, Ishiko S, Sakakibara N, Shima Y, Morisada N, Iijima K, Nozu K. A case with somatic and germline mosaicism in COL4A5 detected by multiplex ligation-dependent probe amplification in X-linked Alport syndrome. CEN Case Rep. 2020 Nov;9(4):431-436.

9: Araki Y, Kawaguchi A, Sakakibara N, Nagaoka Y, Yamamura T, Horinouchi T, Nagano C, Morisada N, Iijima K, Nozu K. Poststreptococcal acute glomerulonephritis can be a risk factor for accelerating kidney dysfunction in Alport syndrome: a case experience. CEN Case Rep. 2020 Nov;9(4):418-422.

10: Horinouchi T, Yamamura T, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Morisada N, Ishiko S, Aoto Y, Nagase H, Takeda H, Rossanti R, Ishimori S, Kaito H, Matsuo M, Iijima K, Nozu K. Pathogenic evaluation of synonymous COL4A5 variants in X-linked Alport syndrome using a minigene assay. Mol Genet Genomic Med. 2020 Aug;8(8):e1342.

11: Yamamura T, Horinouchi T, Adachi T, Terakawa M, Takaoka Y, Omachi K, Takasato M, Takaishi K, Shoji T, Onishi Y, Kanazawa Y, Koizumi M, Tomono Y, Sugano A, Shono A, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Ishiko S, Aoto Y, Kamura M, Harita Y, Miura K, Kanda S, Morisada N, Rossanti R, Ye MJ, Nozu Y, Matsuo M, Kai H, Iijima K, Nozu K. Development of an exon skipping therapy for X-linked Alport syndrome with truncating variants in COL4A5. Nat Commun. 2020 Jun 2;11(1):2777.

12: Morisada N, Hamada R, Miura K, Ye MJ, Nozu K, Hattori M, Iijima K. Bardet- Biedl syndrome in two unrelated patients with identical compound heterozygous SCLT1 mutations. CEN Case Rep. 2020 Aug;9(3):260-265.

13: Hibino S, Morisada N, Takeda A, Tanaka K, Nozu K, Yamakawa S, Iijima K, Fujita N. Medullary Cystic Kidney Disease and Focal Segmental Glomerulosclerosis Caused by a Compound Heterozygous Mutation in TTC21B. Intern Med. 2020 Jul 15;59(14):1735-1738.

14: Rossanti R, Morisada N, Nozu K, Kamei K, Horinouchi T, Yamamura T, Minamikawa S, Fujimura J, Nagano C, Sakakibara N, Ninchoji T, Kaito H, Ito S, Tanaka R, Iijima K. Clinical and genetic variability of PAX2-related disorder in the Japanese population. J Hum Genet. 2020 Jun;65(6):541-549.

15: Minamikawa S, Miwa S, Inagaki T, Nishiyama K, Kaito H, Ninchoji T, Yamamura T, Nagano C, Sakakibara N, Ishimori S, Hara S, Yoshikawa N, Hirano D, Harada R, Hamada R, Matsunoshita N, Nagata M, Shima Y, Nakanishi K, Nagase H, Takeda H, Morisada N, Iijima K, Nozu K. Molecular mechanisms determining severity in patients with Pierson syndrome. J Hum Genet. 2020 Apr;65(4):355-362.

16: Sameshima T, Morisada N, Egawa T, Kugo M, Iijima K. MPPH syndrome with aortic coarctation and macrosomia due to CCND2 mutations. Pediatr Int. 2020 Jan;62(1):115-117.

17: Yamaguchi H, Morisada N, Maruyama A, Kosaki K, Nomura K. Improvement of opsoclonus after congenital cataract surgery in an infant. Pediatr Int. 2020 Jan;62(1):108-109.

18: Aizawa T, Morisada N, Nozu K, Tandai S, Tanaka H. Expanding the phenotype of Bardet-Biedl syndrome: Newly diagnosed sibling cases. Pediatr Int. 2020 Jan;62(1):101-103.

19: 森貞 直哉, 洪本 加奈. 移行期医療と遺伝カウンセリング. 腎と透析 89; 813-817, 2020

20. 森口 駿, 神田 祥一郎, 森貞 直哉, 梶保 祐子, 張田 豊, 飯島 一誠, 岡 明. 学校検尿を契機に診断されたPKHD1遺伝子変異を有する多発性嚢胞腎の1例. 小児科臨床 73; 1316-1320, 2020.

21. 角田 朋大, 西岡 隆文, 柴野 貴之, 寺崎 英佑, 前川 講平, 森貞 直哉, 飯島 一誠, 服部 益治, 竹島 泰弘. 同じ変異を有する同胞と表現型の差を認めたWDR35変異によるネフロン癆関連シリオパチーの1例. 日本小児腎不全学会雑誌 40; 143-147, 2020.

22. 森貞 直哉, 野津 寛大, 飯島 一誠. 小児科領域別のポイント　腎疾患. 小児内科 52; 1067-1070, 2020.

23. 森貞 直哉, 野津 寛大, 中西 浩一, 飯島 一誠. 遺伝学的に診断できた常染色体劣性多発性嚢胞腎の遺伝型と臨床像. 発達腎研究会誌 28; 33-35, 2020.

2019年

1: Nozu K, Yamamura T, Horinouchi T, Nagano C, Sakakibara N, Ishikura K, Hamada R, Morisada N, Iijima K. Inherited salt-losing tubulopathy: an old condition but a new category of tubulopathy. Pediatr Int. 2019 [Epub ahead of print]

2: Suzuki H, Yoshida T, Morisada N, Uehara T, Kosaki K, Sato K, Matsubara K, Takano-Shimizu T, Takenouchi T. De novo NSF mutations cause early infantile epileptic encephalopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019;6(11):2334-2339.

3: Yamada M, Uehara T, Suzuki H, Takenouchi T, Fukushima H, Morisada N, Tominaga K, Onoda M, Kosaki K. IFT172 as the 19th gene causative of oral-facial-digital syndrome. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2510-2513.

4: Masunaga Y, Inoue T, Yamoto K, Fujisawa Y, Sato Y, Kawashima-Sonoyama Y, Morisada N, Iijima K, Ohata Y, Namba N, Suzumura H, Kuribayashi R, Yamaguchi Y, Yoshihashi H, Fukami M, Saitsu H, Kagami M, Ogata T. IGF2 Mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(1).

5: Saida K, Kamei K, Morisada N, Ogura M, Ogata K, Matsuoka K, Nozu K, Iijima K, Ito S. A novel truncating PAX2 mutation in a boy with renal coloboma syndrome with focal segmental glomerulosclerosis causing rapid progression to end-stage kidney disease. CEN Case Rep. 2019. [Epub ahead of print]

6: Watanabe Y, Fujinaga S, Sakuraya K, Morisada N, Nozu K, Iijima K. Rapidly Progressive Nephronophthisis in a 2-Year-Old Boy with a Homozygous SDCCAG8 Mutation. Tohoku J Exp Med. 2019;249(1):29-32.

7: Horinouchi T, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Morisada N, Ishiko S, Aoto Y, Nagase H, Takeda H, Rossanti R, Kaito H, Matsuo M, Iijima K. Determination of the pathogenicity of known COL4A5 intronic variants by in vitro splicing assay. Sci Rep. 2019;9(1):12696.

8: Yamamura T, Nozu K, Minamikawa S, Horinouchi T, Sakakibara N, Nagano C, Aoto Y, Ishiko S, Nakanishi K, Shima Y, Nagase H, Rossanti R, Ye MJ, Nozu Y, Ishimori S, Morisada N, Kaito H, Iijima K. Comparison between conventional and comprehensive sequencing approaches for genetic diagnosis of Alport syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(9):e883.

9: Hanafusa H, Morisada N, Nomura T, Kobayashi D, Akasaka Y, Ye MJ, Nozu K, Nishimura N, Iijima K, Nakao H. A girl with CLOVES syndrome with a recurrent PIK3CA somatic mutation and pancreatic steatosis. Hum Genome Var. 2019;6:31.

10: Iijima T, Hayami N, Takaichi K, Morisada N, Nozu K, Iijima K, Sawa N, Hoshino J, Ubara Y. An Orofaciodigital Syndrome 1 Patient and Her Mother Carry the Same OFD1 Mutation but Have Different X Chromosome Inactivation Patterns. Intern Med. 2019;58(20):2989-2992.

11: Nagano C, Morisada N, Nozu K, Kamei K, Tanaka R, Kanda S, Shiona S, Araki Y, Ohara S, Matsumura C, Kasahara K, Mori Y, Seo A, Miura K, Washiyama M, Sugimoto K, Harada R, Tazoe S, Kourakata H, Enseki M, Aotani D, Yamada T, Sakakibara N, Yamamura T, Minamikawa S, Ishikura K, Ito S, Hattori M, Iijima K. Clinical characteristics of HNF1B-related disorders in a Japanese population. Clin Exp Nephrol. 2019;23(9):1119-1129.

12: Horinouchi T, Morisada N, Uemura H, Kobayashi D, Nozu K, Okamoto N, Iijima K. Male CDPX2 patient with EBP mosaicism and asymmetrically lateralized skin lesions with strict midline demarcation. Am J Med Genet A. 2019;179(7):1315-1318.

13: Rossanti R, Shono A, Miura K, Hattori M, Yamamura T, Nakanishi K, Minamikawa S, Fujimura J, Horinouchi T, Nagano C, Sakakibara N, Kaito H, Nagase H, Morisada N, Asanuma K, Matsuo M, Nozu K, Iijima K. Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome. J Hum Genet. 2019;64(7):673-679.

14: Ishiwa S, Sato M, Morisada N, Nishi K, Kanamori T, Okutsu M, Ogura M, Sako M, Kosuga M, Kamei K, Ito S, Nozu K, Iijima K, Ishikura K. Association between the clinical presentation of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and gene mutations: an analysis of 66 patients at a single institution. Pediatr Nephrol. 2019;34(8):1457-1464.

15: Inaguma Y, Kaito H, Morisada N, Iijima K, Tanaka R. Renal-hepatic-pancreatic dysplasia-1 diagnosed on comprehensive gene analysis. Pediatr Int. 2019;61(2):210-212.

16: Ohara Y, Okada Y, Yamada T, Sugawara K, Kanatani M, Fukuoka H, Hirota Y, Maeda T, Morisada N, Iijima K, Ogawa W. Phenotypic differences and similarities of monozygotic twins with maturity-onset diabetes of the young type 5. J Diabetes Investig. 2019;10(4):1112-1115.

17: Fujimura J, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nakanishi K, Horinouchi T, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Miyako K, Nozu Y, Morisada N, Nagase H, Ninchoji T, Kaito H, Iijima K. Clinical and Genetic Characteristics in Patients With Gitelman Syndrome. Kidney Int Rep. 2018;4(1):119-125.

18: Sakakibara N, Morisada N, Nozu K, Nagatani K, Ohta T, Shimizu J, Wada T, Shima Y, Yamamura T, Minamikawa S, Fujimura J, Horinouchi T, Nagano C, Shono A, Ye MJ, Nozu Y, Nakanishi K, Iijima K. Clinical spectrum of male patients with OFD1 mutations. J Hum Genet. 2019;64(1):3-9.

2018年

1: Horinouchi T, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Omori T, Nakanishi K, Fujimura J, Ashida A, Kitamura M, Kawano M, Shimabukuro W, Kitabayashi C, Imafuku A, Tamagaki K, Kamei K, Okamoto K, Fujinaga S, Oka M, Igarashi T, Miyazono A, Sawanobori E, Fujimaru R, Nakanishi K, Shima Y, Matsuo M, Ye MJ, Nozu Y, Morisada N, Kaito H, Iijima K. Detection of Splicing Abnormalities and Genotype-Phenotype Correlation in X-linked Alport Syndrome. J Am Soc Nephrol. 2018;29(8):2244-2254.

2: Matsunoshita N, Nozu K, Yoshikane M, Kawaguchi A, Fujita N, Morisada N, Ishimori S, Yamamura T, Minamikawa S, Horinouchi T, Nakanishi K, Fujimura J, Ninchoji T, Morioka I, Nagase H, Taniguchi-Ikeda M, Kaito H, Iijima K. Congenital chloride diarrhea needs to be distinguished from Bartter and Gitelman syndrome. J Hum Genet. 2018;63(8):887-892.

3: Unzaki A, Morisada N, Nozu K, Ye MJ, Ito S, Matsunaga T, Ishikura K, Ina S, Nagatani K, Okamoto T, Inaba Y, Ito N, Igarashi T, Kanda S, Ito K, Omune K, Iwaki T, Ueno K, Yahata M, Ohtsuka Y, Nishi E, Takahashi N, Ishikawa T, Goto S, Okamoto N, Iijima K. Clinically diverse phenotypes and genotypes of patients with branchio-oto-renal syndrome. J Hum Genet. 2018;63(5):647-656.

4: Minamikawa S, Nozu K, Nozu Y, Yamamura T, Taniguchi-Ikeda M, Nakanishi K, Fujimura J, Horinouchi T, Shima Y, Nakanishi K, Hattori M, Kanda K, Tanaka R, Morisada N, Nagano C, Sakakibara N, Nagase H, Morioka I, Kaito H, Iijima K. Development of ultra-deep targeted RNA sequencing for analyzing X-chromosome inactivation in female Dent disease. J Hum Genet. 2018;63(5):589-595.

5: Ar Rochmah M, Shima A, Harahap NIF, Niba ETE, Morisada N, Yanagisawa S, Saito T, Kaneko K, Saito K, Morioka I, Iijima K, Lai PS, Bouike Y, Nishio H, Shinohara M. Gender Effects on the Clinical Phenotype in Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy. Kobe J Med Sci. 2017;63(2):E41-E44.

6: Nagano C, Nozu K, Morisada N, Yazawa M, Ichikawa D, Numasawa K, Kourakata H, Matsumura C, Tazoe S, Tanaka R, Yamamura T, Minamikawa S, Horinouchi T, Nakanishi K, Fujimura J, Sakakibara N, Nozu Y, Ye MJ, Kaito H, Iijima K. Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases. Clin Exp Nephrol. 2018;22(4):881-888.

7: Yoshioka M, Morisada N, Toyoshima D, Yoshimura H, Nishio H, Iijima K, Takeshima Y, Uehara T, Kosaki K. Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2. Brain Dev. 2018;40(4):343-347.

2017年

1: Yamamura T, Nozu K, Fu XJ, Nozu Y, Ye MJ, Shono A, Yamanouchi S, Minamikawa S, Morisada N, Nakanishi K, Shima Y, Yoshikawa N, Ninchoji T, Morioka I, Kaito H, Iijima K. Natural History and Genotype-Phenotype Correlation in Female X-Linked Alport Syndrome. Kidney Int Rep. 2017;2(5):850-855.

2: Hanafusa H, Morisada N, Ishida Y, Sakata R, Morita K, Miura S, Ye MJ, Yamamoto T, Okamoto N, Nozu K, Iijima K. The smallest de novo 20q11.2 microdeletion causing intellectual disability and dysmorphic features. Hum Genome Var. 2017;4:17050.

3: Tsuji Y, Nozu K, Sofue T, Hara S, Nakanishi K, Yamamura T, Minamikawa S, Nozu Y, Kaito H, Fujimura J, Horinouchi T, Morisada N, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Matsuo M, Iijima K. Detection of a Splice Site Variant in a Patient with Glomerulopathy and Fibronectin Deposits. Nephron. 2018;138(2):166-171.

4: Nakanishi K, Nozu K, Hiramoto R, Minamikawa S, Yamamura T, Fujimura J, Horinouchi T, Ninchoji T, Kaito H, Morisada N, Ishimori S, Nakanishi K, Morioka I, Awano H, Matsuo M, Iijima K. A comparison of splicing assays to detect an intronic variant of the OCRL gene in Lowe syndrome. Eur J Med Genet. 2017;60(12):631-634.

5: Ar Rochmah M, Awano H, Awaya T, Harahap NIF, Morisada N, Bouike Y, Saito T, Kubo Y, Saito K, Lai PS, Morioka I, Iijima K, Nishio H, Shinohara M. Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies. Brain Dev. 2017;39(10):851-860.

6: Yoshikawa T, Kamei K, Nagata H, Saida K, Sato M, Ogura M, Ito S, Miyazaki O, Urushihara M, Kondo S, Sugawara N, Ishizuka K, Hamasaki Y, Shishido S, Morisada N, Iijima K, Nagata M, Yoshioka T, Ogata K, Ishikura K. Diversity of renal phenotypes in patients with WDR19 mutations: Two case reports. Nephrology (Carlton). 2017;22(7):566-571.

7: Nozu K, Minamikawa S, Yamada S, Oka M, Yanagita M, Morisada N, Fujinaga S, Nagano C, Gotoh Y, Takahashi E, Morishita T, Yamamura T, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K. Characterization of contiguous gene deletions in COL4A6 and COL4A5 in Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis. J Hum Genet. 2017;62(7):733-735.

医療関係者の方へ

当科では神戸大学小児科と連携して次世代シークエンサーやアレイCGHなどの解析機器を使用して、主に先天異常症候群やてんかん性脳症、遺伝性腎疾患について、原因不明の患者様の原因診断を行っています。対象となる方がいらっしゃいましたらどうぞお気軽にご相談ください。