兵庫県立こども病院臨床遺伝科では染色体や遺伝子に原因があるさまざまな病気（以下、遺伝性疾患といいます）をもつ患者さまの診療を行います。当院での臨床遺伝科開設の重要な意義は、遺伝（hereditary）や遺伝子（gene）に関する正しい情報提供を行い、人間のもつ多様性を理解し、それぞれの患者に合わせた最適な医療を提供することです。臨床遺伝科では、院内外のさまざまな診療科・医療機関・研究機関と連携して診療を行います。

遺伝性疾患は近年研究が大きく進んでいる分野です。臨床遺伝科では、神戸大学小児科をはじめとする全国の医療機関・研究機関と連携し、次世代シークエンサーやアレイCGHといった最新の遺伝子解析システムを使って正確な遺伝学的診断を行います。当院は未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases, IRUD）地域拠点病院である神戸大学の協力病院です。当院でIRUDへの参加が可能です。

一方で、遺伝子解析を受けたくないという考え方もあります。解析を行う前と後に、遺伝子解析についての疑問や不安について、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを行います。それぞれの疾患や個人の考え方に合わせた最善の方法をご相談させていただきます。

遺伝性疾患には非常にまれな病気も多く、同じ病気を持つ患者のご家族どうしで支えあうこと（ピアサポートといいます）で、お子さまやご家族の悩みや不安が解消される場合があります。臨床遺伝科ではこのようなピアサポートへの橋渡しを行います。またそれぞれの病気にあわせた社会資源などの情報提供も行います。当科では遺伝性疾患の診療を通して、できるだけ多くのみなさまに貢献したいと考えています。

※遺伝相談はこどもから成人まで可能です。
※臨床遺伝科への受診は医療機関からの紹介状が必要です（紹介状の取得が難しい場合は下記の「遺伝カウンセリングをご希望の方へ」をご覧ください）。

遺伝カウンセリングをご希望の方へ

臨床遺伝科は完全予約制です。

遺伝カウンセリングでは、相談したい疾患やその内容について、医療者からの詳しい情報提供が必要となる場合が多くあるため、基本的には現在おかかりの医療機関にご相談の上、地域連携室を通してご紹介・ご予約をいただいています。

かかりつけのない患者様や、その他遺伝に関わるご相談のある方、相談の対象になるか分からない等のご不安のある方は、以下のメールアドレスへ気軽にお問い合わせください。当院の認定遺伝カウンセラー より、メールやお電話等でご連絡させていただき、詳細をおうかがいした上で、当院で対応可能か判断させていただきます。
※相談内容によっては当科では対応が難しい場合もございますので、ご了承ください。

問い合わせ先：idenka_soudan_kch (A) hp.pref.hyogo.jp　　　(A)をアットマークに変更してお送りください。

●当科はご相談に年齢制限を設けておりません。成人の方でも対応させていただきます。

●ご相談の内容によって、保険診療内で対応可能な場合と自費診療（遺伝カウンセリングのみ5,000円）となる場合があります。また、当院産科の「出生前診断・遺伝相談外来」への受診をご提案させていただく場合もございます。

●必ず遺伝学的検査を受けていただけるわけではありません。医師が適応を判断した上でのご提案となります。

●予約をお取りする前に、必ず一度は電話でご連絡をさせていただきます。平日の9時から17時30分まででご都合の悪い時間帯、希望の時間帯等ございましたら、問い合わせの際にお伝えください。

お問い合わせの際に記載いただきたい内容（ペーストしてご使用ください）
(1) 氏名：
(2) 生年月日：
(3) カルテID（当院受診歴のある場合）：
(4) 電話番号：
(5) 相談したい疾患名：
(6) 相談内容：
(7) その他（電話連絡の希望時間帯など）：